Ofte stilte spørsmål om autisme

Neste gang vil vi prøve å svare på noen av de vanligste tvilene som vanligvis oppstår når noen står overfor autisme for første gang.

Er autisme en genetisk sykdom?

Forskning har avdekket at det faktisk er gener involvert i utviklingen av autisme, derfor med et sterkt genetisk grunnlag. Faktisk er det den mest genetiske lidelsen av alle nevropsykiatriske syndromer. Det har ennå ikke vært mulig å identifisere genene, eller samspillet mellom dem, som er ansvarlige for denne lidelsen, men det er anslått at det er opptil 30 forskjellige gener involvert. Implikasjonen av eksterne faktorer er ikke påvist med vitenskapelig vekt, selv om det kan være en dysfunksjon av nevrotransmittere som forårsaker funksjonsfeil i hjernen.

Hvis et medlem av familien min har autisme, kan jeg da få et barn med lidelsen?

Det anslås at mellom 10 og 15% av personer med autisme har en identifiserbar genetisk tilstand. Faktisk er de genetiske faktorene som er involvert i flere arvelige forstyrrelser assosiert med autisme kjent, så som skjørt X-syndrom, tuberøs sklerose, Tourette-syndrom, Sotos-syndrom eller type 1 nevrofibromatose, blant andre. Hvis en av disse lidelsene er relatert til autismen som familiemedlemmet ditt lider, kan legen beregne risikoen for tilbakefall av sykdommen hos andre familiemedlemmer, selv om den ikke kan bestemmes nøyaktig. Hvis årsaken til autisme er ukjent (som i de fleste tilfeller), er det ikke mulig å forutsi hva som er sjansen for at barnet ditt utvikler lidelsen.

Hva er forskjellen mellom autisme og andre generaliserte utviklingsforstyrrelser?

Autisme er en av de generelle utviklingsforstyrrelsene, som den deler en serie symptomer med, og det er grunnen til at den samme pasienten noen ganger får diagnosen forskjellige lidelser til den riktige er bestemt. Når det gjelder autisme, må diagnosen oppfylle et grunnleggende kriterium, som består i at pasienten presenterer symptomer som gjør det vanskelig for ham å utvikle seg på tre forskjellige områder: kommunikasjon (verbal og nonverbale, og spesielt forsinkelsen i språkinnsamling eller til og med manglende evne til å snakke uten fysiske problemer som forhindrer det); sosialisering (vansker med å samhandle med andre mennesker og mangel på empati); og atferd (deres oppførsel er stereotyp og repeterende, med motstand mot enhver endring). Alderen for symptomdebut vil også lede den profesjonelle mot en eller annen diagnose.

Til tross for dette, er fagpersoner i noen tilfeller ikke enige om diagnosen til visse individer, fordi symptomene varierer veldig fra en person til en annen, er forskjellene veldig små, og det er ingen medisinsk test som kan brukes til å bestemme nøyaktighet av hvilken lidelse det er, slik at noen pasienter får diagnosen forskjellige generelle utviklingsforstyrrelser eller, direkte, en generalisert utviklingsforstyrrelse som ikke er spesifisert.

Hvorfor er autisme en mye hyppigere sykdom blant menn enn blant kvinner?

For hver kvinne som lider av autisme er det fire menn som har lidelsen, men årsaken til denne utbredelsen er ukjent. Det kan imidlertid forklares i tilfelle at autisme var relatert til X-kromosomet, siden sykdommene assosiert med endringer i noen av X-kromosomgenene forårsaker sykdommer oftere hos menn enn hos kvinner. Dette er fordi kvinner har to X-kromosomer, så hvis en av dem er mangelfull, kan situasjonen kompenseres med den andre kopien, noe som ikke skjer i tilfelle menn som har X-kromosom og Y-kromosom. Spesialister har imidlertid ikke funnet bevis som knytter X-kromosomet til utvikling av autisme, selv om assosiasjonen mellom autisme og en sykdom som kalles skjørt X-syndrom er blitt anerkjent (omtrent 2 eller 3% av personer med autisme lider av dette syndromet), som er forårsaket av mutasjonen av et gen lokalisert nøyaktig på X-kromosomet.

Er det mulig å kurere autisme?

For øyeblikket er det ingen definitiv behandling for å kurere sykdommen, selv om forskning i denne forbindelse har vist at tidlig diagnose og intervensjon forbedrer livskvaliteten og langsiktig prognose for pasienter. Personer som er rammet av en autismespekterforstyrrelse kan lære å utføre mange aktiviteter uten hjelp hvis de har en tilstrekkelig utdanning. Det er viktig å forstå at selv med den samme diagnosen, kan to personer opptre veldig forskjellig og ha forskjellige evner, slik at deres utvikling ikke vil være den samme.

I 1995 opprettet en gruppe leger, biologer og biokjemikere (hovedsakelig foreldre til barn som har diagnosen autisme eller andre generelle utviklingsforstyrrelser) Defeat Autism Now! ("Vi overvinner autisme nå!"), For å evaluere terapiene som ble brukt til de som ble rammet av denne typen lidelser, samt å undersøke nye behandlinger for å hjelpe dem. Gruppen er inspirert av verkene til Dr. Bernard Rimland, far til et autistisk barn som ble en vellykket maler, og som alltid hevdet at autisme kan kureres.

Ekspertene som er en del av Defeat Autism Now! De har etablert en protokoll for å gi råd om behandling av de berørte, under hensyntagen til deres særegenheter, siden de vurderer at ingen to autistiske barn er like. Selv om mange av pasientene som er behandlet med denne metoden, har opplevd bemerkelsesverdige forbedringer, er det imidlertid ikke alle som er i stand til å komme seg, siden årsaken til lidelsen og alderen hvor behandlingen startet, påvirker resultatene betydelig.

Anbefalt